Estudio revel?? que la terapia gen??tica permite recuperar la audici??n
Diez menores de 24 a??os han salido de la sordera gracias a este tratamiento.
Estudio revel?? que la terapia gen??tica permite recuperar la audici??n
La terapia g??nica sigue dando frutos en su objetivo de devolver la capacidad de o??r a personas que nacieron sin ella o padecen una discapacidad auditiva grave. Un estudio recogido hoy en Nature Medicine explica c??mo diez menores de 24 a??os han salido de la sordera gracias a este tratamiento.
El avance da un paso m??s respecto a los resultados de un ensayo recogido en esta misma revista cient??fica hace un a??o, en el que se dio cuenta de que cinco ni??os con sordera hereditaria hab??an recuperado la audici??n en ambos o??dos gracias a la terapia g??nica. En este caso, el estudio se ampl??a a adolescentes y j??venes con resultado exitoso.
Aquellos cinco ni??os chinos, como los diez menores chinos del estudio conocido hoy, padec??an una forma gen??tica de sordera o discapacidad auditiva grave causada por mutaciones en el gen OTOF.
Estas mutaciones provocan una deficiencia de la prote??na otoferlina, que desempe??a un papel fundamental en la transmisi??n de las se??ales auditivas del o??do al cerebro.
??C??mo se realiz?? la terapia gen??tica?
La terapia g??nica consisti?? en una inyecci??n ??nica en el o??do de un virus sint??tico que conten??a una versi??n del gen OTOF sin esa mutaci??n disfuncional.
El efecto de la terapia g??nica fue r??pido y la mayor??a de los 10 pacientes (de entre 1 y 24 a??os procedentes de cinco hospitales de China) recuperaron parte de la audici??n un mes despu??s de la inyecci??n, con buena tolerancia al tratamiento.
La reacci??n adversa m??s com??n fue una reducci??n del n??mero de neutr??filos , un tipo de gl??bulos blancos, pero no hubo mayores contraindicaciones en el periodo de seguimiento de 6 a 12 meses posteriores a la inyecci??n.
Un seguimiento de seis meses mostr?? una mejora considerable de la audici??n en todos los participantes , con una mejora del volumen medio del sonido perceptible de 106 decibelios a 52.
Mejores resultados en ni??os
Los pacientes m??s j??venes, especialmente los de entre cinco y ocho a??os, respondieron mejor al tratamiento.
Una de las participantes, una ni??a de siete a??os, recuper?? r??pidamente casi toda su audici??n y cuatro meses despu??s ya pod??a mantener conversaciones cotidianas con su madre. La terapia tambi??n result?? eficaz en los pacientes que se acercaban a los 24 a??os.
???Ensayos previos m??s peque??os realizados previamente en China ya hab??an mostrado resultados positivos en ni??os. Esta es la primera vez que esta terapia se prueba, con resultados satisfactorios, en adolescentes y adultos???, afirma uno de los autores, Maoli Duan, investigador del Instituto Karolinska de Suecia, en un comunicado del centro
Duan y su equipo har??n un seguimiento a los diez participantes para ver si la recuperaci??n de la audici??n se mantiene en el tiempo.
???La terapia gen??tica frente a la mutaci??n del gen OTOF es solo el principio. Ya estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes m??s comunes que causan sordera, como el GJB2 y el TMC1, y los resultados que estamos viendo, en ensayos con animales, son prometedores. Estamos seguros de que los pacientes con diferentes tipos de sordera gen??tica dispondr??n de un tratamiento en un futuro cercano???, se??ala el investigador cl??nico.
El estudio se ha llevado a cabo en colaboraci??n con varias instituciones, entre ellas el Hospital Zhongda de la Universidad del Sudeste de China, y ha sido financiado por la empresa que ha desarrollado la terapia gen??tica y emplea a algunos de los investigadores de esta investigaci??n, Otovia Therapeutics.
M??s de 430 millones de personas en el mundo padecen p??rdida de audici??n discapacitante , y de ellas, 26 millones sufren sordera cong??nita. En el caso de los ni??os, hasta el 60% de los casos de falta de audici??n est?? causada por factores gen??ticos